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今天是國際罕見病日,，罕見病很難確診,，有人求醫(yī)10年才知道女兒得了什么病

一位溫州罕見病患者爸爸的心愿：

我走過的彎路希望其他父母不要再走

本報記者 李玲玲

今天是“國際罕見病日”,，小胖威利綜合征(以下簡稱小胖威利)就是一種罕見病,。這個月要組織多種關(guān)于小胖威利患者的活動，所以林曉靜很忙,。

上周六,，溫州人林曉靜組織了一次義診,。在省兒保濱江院區(qū)門診五樓的一角,，專門為小胖威利綜合征患者進行咨詢,，兒保內(nèi)分泌科主任醫(yī)師鄒朝春與泌尿外科、神經(jīng)內(nèi)科及心理和兒童保健科等6個科室的醫(yī)生都參加了,。

“為什么要組建小胖家園,？為什么要搜集各種關(guān)于小胖威利的信息,？為什么要組織各種義診活動,？”

“我只有一個樸素的想法，我走過的彎路,，希望其他爸爸媽媽們不要再走了,。”這是一位父親的選擇與努力,，因為他的女兒,，就是一名小胖威利患者。

女兒從小看病,，到10歲才知道什么病

“林大哥,，我是新入群的，以后女兒可怎么辦??？”

“往前看，大家抱團取暖,?！?/p>

……

義診活動中，時不時有爸媽走上前來和林曉靜打招呼,，看得出,，他們之間有的很熟悉，就算是剛認識的，一提起“小胖”兩個字他們就有了共同的話題,?！拔覀兌际且粋€群里的人，林大哥是群主,，天天為大家孩子忙,。”

據(jù)了解,，林曉靜在2010年就建了一個QQ群,，加入的都是來自全國各地的小胖威利患兒的父母們，他們相互交流信息,。后來籌建小胖威利罕見病關(guān)愛中心,，從最初群里的200多人到現(xiàn)在中心的1500多人，“同病相憐吧,，我們像一個大家庭,。”

林大哥的故事也是群里大家所熟知的,。1997年,，林曉靜迎來女兒的降生。第一個孩子是兒子,，這下兒女雙全,，本是一個完美的好字，可他沒有想到這個好字并不好寫,。女兒一生出來,，各方面表現(xiàn)就不對勁，軟趴趴的,，不會哭也不會吃,，三天后，他們就帶女兒去了醫(yī)院,。

林曉靜沒想到,，這只是陪女兒求醫(yī)的開始。從此,，溫州,、杭州、上海,，什么“呼吸睡眠障礙”“看上去是腦癱”“這樣的孩子可以治,，只是長大可能數(shù)學(xué)不太好”什么說法都有……接下來的日子，林曉靜與妻子就這樣一直奔波在為女兒看病的路上,，但始終沒啥療效,，甚至搞不清楚女兒到底什么病,。

“以前去上海可沒現(xiàn)在方便,，坐大巴要十幾個小時,。”

直到2007年,，上海一位醫(yī)生說會不會是“小胖威利”啊,，那是林曉靜第一次聽到這個詞，兩個月后,，基因檢測結(jié)果出來,，醫(yī)生在病歷本上寫了一串英文加三個中文漢字——“Prader-Willi綜合征”。

“醫(yī)生,，這什么意思?。俊薄鞍?，罕見病,，沒法治的?！?/p>

現(xiàn)在回憶,，林曉靜已經(jīng)可以控制自己的情緒，“當時心情復(fù)雜,，一方面覺得被判了‘死刑’,，一方面又覺得女兒的病總算是有個說法了?！?/p>

“這就是罕見病要面臨的現(xiàn)實,，因為罕見所以難確診，而且更容易被誤診,。我求醫(yī)10年，才知道女兒到底得了什么病,?！?/p>

我走過的彎路希望大家不要再走

回到家的林曉靜開始查資料，他了解到小胖威利綜合征,，正式醫(yī)學(xué)名為普瑞德-威利氏癥候群(Prader-Willi Syndrome),，是因第15號染色體上部分片段缺失而導(dǎo)致的一種罕見病，影響包括食欲,、發(fā)育,、代謝、認知和行為等身體的各個方面,。目前沒有已知病因,，也無法治愈,，可以發(fā)生在任何家庭，無法預(yù)防,，發(fā)病率約為1/15000,可通過做基因檢測診斷,。

林曉靜說，不同年齡段的小胖有不同的特點,，一個最簡單的判斷是,，剛出生時很難喂養(yǎng)，嬰兒期肌張力低,，到了2歲時,，突然食欲驚人，兒童期開始肥胖,。這樣的孩子,，父母一定要重視，別誤診,。

據(jù)了解,，小胖威利的確診率不到10%。所以,，林曉靜希望自己走過的彎路,，其他父母不要再走。他想做點什么,，前期他建QQ群,。2017年3月，浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心正式成立,。

省兒保的鄒朝春醫(yī)生,，是浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心的專家顧問團成員之一。他介紹,，患有小胖威利綜合征的孩子,，目前還沒有治愈的方法，只能通過控制飲食以及使用生長激素來進行干預(yù),，延緩癥狀,，患兒終生需要在監(jiān)管下生活。

林曉靜的女兒今年已經(jīng)22歲,，“越大越難管,，我們要和她的貪吃以及情緒行為作斗爭。而上學(xué)等問題,，我們都很少考慮了,。”

控制小孩子的食欲并非易事,，不能讓他們隨意看到可以吃的東西,?！拔覀冇袝r開玩笑說就是比誰狠心?！?0后金先生的兒子也是名小胖患兒,，“出現(xiàn)這樣的情況肯定痛苦啊，相信我們?nèi)旱拿恳粚Ω改付际羌灏具^的,，各種心酸只有親身經(jīng)歷才懂,。但這不是說你不想接受就可以不面對的事情，這是自己的孩子啊,。譬如在吃上,，家里老人舍不得，就給吃的,，但不行啊,。我只有把話往難聽了說，要么給他吃要么讓他死,，你們看著辦吧,。”

在照看小胖上,，林曉靜是有經(jīng)驗的,，他表示，最好的辦法是給小胖們提供一個沒有食物誘惑的地方,。目前,，他們在蕭山瓜瀝建了一個公益性的“小胖家園”，里面有健身設(shè)施,，獨立的房間,，獨立的大廚房等。小胖們可免費入住,，但需要家長陪同,。林曉靜表示，目前家園還處于初期階段,，因為就理想狀態(tài)來講,，小胖們需要得到專業(yè)科學(xué)的護理，但目前無論是人力還是財力上,，困難很大。

關(guān)注罕見病10年的醫(yī)生怎么看

很多罕見病往往都是以一種悲情的方式引起社會關(guān)注,，從而被世人得知,。

2017年，一段文字曾讓人淚目,，“等我走后,，能救命的器官部分盡管拿去用,。”這是當時年僅29歲的北大女博士婁滔,，患上“漸凍癥”后,，清醒時留下的“遺囑”。漸凍癥也是一種罕見病,。

有不少患者說,，罕見病罕見，但能確診罕見病的醫(yī)生更罕見,。

“作為一線的醫(yī)生,，當你按照常規(guī)思維來看總覺得有問題，或者覺得病人很怪時,，不妨再多了解下,，或者在同行間再多問問，說不定是某種罕見病,?！眮碜哉憬≈嗅t(yī)院的主任醫(yī)師謝俊明，已關(guān)注罕見病10年,。

作為國家衛(wèi)計委罕見病防治與診療專家委員會委員,，浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員，謝俊明一直思考并實踐著如何給罕見病患者提供最適合的救助問題,。

今年國際罕見病日的主題是搭建健康與愛的橋梁,，謝俊明表示，浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會也計劃搭建一個橋梁,，一個類似提供多種服務(wù)的援助中心平臺,，借助人工智能，線上線下同時進行,。諸如從醫(yī)學(xué)角度來講,，聯(lián)合各個學(xué)科，集結(jié)多領(lǐng)域的醫(yī)生專家,，能讓罕見病患者得到及時確診,。

什么是罕見病

我國罕見病患者總?cè)藬?shù)超過2000萬，罕見病其實并不“罕見”,。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥,、“玻璃人”(血友病),、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)等。目前全球范圍內(nèi)已確認的罕見病約有6000到7000種,。北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔介紹,，罕見病診療規(guī)范問題是影響罕見病診治水平的重要因素,。罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,，導(dǎo)致診斷難,、治療難，國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠認識,，常常導(dǎo)致患者難以得到及時診治,。

國家衛(wèi)生健康委員會近日印發(fā)通知提出，遴選罕見病診療能力較強,、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)?！　?jù)新華社

　　來源：錢江晚報

千島湖新聞網(wǎng)　責任編輯：徐滿萍